피 한 번 뽑아 대장암 선별, cfDNA 검사 대장암 민감도 83%

대장암 선별검사 대상자 상당수가 내시경이나 분변검사를 미룬다. 미국 매사추세츠종합병원의 대니얼 정(Daniel C Chung) 교수 등은 혈액 속 무세포 DNA(cfDNA, cell-free DNA)를 분석하는 대장암 선별검사의 성능을 평가한 ECLIPSE 연구를 NEJM에 발표했다. 혈액검사는 채혈만으로 끝나 선별 참여율을 높일 수 있다는 기대를 받아 왔다.

대장내시경을 기준으로 한 진단 정확도 연구

이 연구는 약물 임상시험이 아닌 진단 정확도 연구로, 임상 단계 구분이 없다. 선별 대상인 평균 위험 성인 10,258명을 모집해 기준을 충족한 7,861명의 혈액검사 결과를 대장내시경 소견과 비교했다. 공동 1차 평가변수는 대장암 민감도와 진행성 신생물(대장암 또는 진행성 전암 병변)에 대한 특이도였다.

혈액검사는 내시경으로 확인된 대장암의 83.1%를 양성으로 잡아냈고, 1~3기 대장암에서는 87.5%였다. 진행성 신생물이 없는 사람의 89.6%가 음성으로 나와, 약 10%는 위양성이었다. 반면 진행성 전암 병변 민감도는 13.2%에 그쳤다. 채혈 외의 시술 위험은 없지만, 위양성 판정을 받으면 추가 내시경이 필요하다.

의미와 한계

내시경을 꺼리는 사람에게 대안이 될 수 있지만, 용종을 찾아 제거해 암을 예방하는 내시경의 역할은 대신하기 어렵다. 검사 개발사(Guardant Health)가 연구비를 댔고, 실제 사망률 감소 효과와 적정 검사 간격은 별도로 검증해야 한다.